ضمور العضلات ( صغر حجم العضلات )

ما هو ضمور العضلات؟

يحدث مرض ضمور العضلات بسبب أن بروتين العضلات يكون أقصر مما يجب أن يكون عليه و ذلك بسبب اضطراب في الجين المسؤول عن برمجة Distrofin بروتين العضلات. هو مرض وراثي و الكرموزوم الذي يحمل المرض هو كرموزوم X ( عند الرجال  XY, عند النساء XX ) وبالتالي هو متعلق بكرموزم X. بما أن الذكور لديهم كروموزوم X واحد فقط ، فإن المرض يظهر فقط عند الذكور. بالإضافة إلى ذلك فان المرض قد يحدث بسبب الطفرات الموجودة في رحم الأم.

تبدأ الأعراض بشكل خفيف في مرحلة الطفولة. قد يلاحظ تأخر في تعلم المشي. مع مرور الوقت فقد القوة في العضلات, صعوبة في الوقوف على الرجلين, صعوبة في المشي و صعوبة في صعود الدرج, السقوط بشكل متكرر, المشي بشكل يشبه البطة, ألم و تشنجات في العضلات. بالإضافة إلى ذلك يلاحظ انتفاخ في العضلات حيث يتم استبدال العضلات بالدهون و النسيج الرابط. لا تتأثر عضلات الايحاءات, وعضلات البلع و التحدث بهذا المرض.  القصور القلبي و التخلف العقلي هي حالات تحدث نادرا جدا.

معدل بدء المرض في عمر 10 الى 11 سنة. في البداية يبدأ في حزام الكتف وحزام الورك والفخذين. تطور المرض بطئ هؤلاء المرضى يمكنهم المشي حتى عمر 30 سنة. أحيانا تتأثر عضلة القلب.

دور القرابة بين الأب و الأم: كل انسان عنده 23 زوج من الكروموزومات و هذه الكرموزومات أحدها من الأم و الأخر من الأب. بنيتنا الوراثية يتم تحديدها من قبل هذه الكرموزومات. الأمراض الورائية تحملها الجينات و بالتالي فان نسبة التقاء جين يحمل المرض مع جين أخر هي نسبة عالية عند الأقارب أكثر منها عند غير الأقارب. وبالتالي فان نسبة انتقال مرض ضمور العضلات الى الجنين هي نسبة عالية. وبالتالي فان نسبة ظهور هذا المرض عند الأطفال من زواج الأقارب أكثر بمرتين 2 من زواج غير الأقارب.

احتمال التشخيص قبل الولادة: نتائج التحاليل من أجل التشخيص الورائي مهمة جدا من أجل ولادة أطفال ذوي صحة جيدة عند الأشخاص الذين يحملون المرض. بالاضافة الى ذلك ينبغي أن يؤخذ بعين الاعتبار أن الطفرات في رحم الأم قد تسبب المرض. بالاضافة الى ذلك يمكن الكشف عن أمراض أخرى مثل amniyosentez عند التشخيص قبل الولادة. و بالتالي على العائلة أن تتخذ قرار فيما يخص استمرار الحمل.

طريقة العلاج بالخلايا الجزعية

لأن الخلايا الجزعية لديها القدرة على التحول الى نسيج خلايا العضلات  التي تعرضت للتلف و بالتالي فهي تستخدم في علاج مرض ضمور العضلات. و بنفس الوقت فانها تعمل على علاج الأعصاب التي تعرضت للضرر. و لكن ولأن المرض يحدث بسبب اضطراب الجينات فانه يتم تطبيق الخلايا الجزعية التي لا تحمل المرض وراثيا كما يمكن تطبيق الخلايا الجزعية الجينينة في العلاج. من ناحية أخرى في حال تم التأكد من أن العدوى لم تصيب الخلايا الجزعية الخاصة للمريض عندها يتم نقل خلايا جزعية مأخوذة من المريض نفسه.  وبهذا الشكل يتم ابطاء تقدم المرض, أو ايقافه بشكل نهائي بل حتى قد تؤدي الى تراجعه. نسبة نجاح العلاج تعتمد على عمر المريض, مدة المرض و الحالة المرضية التي يعاني منها المريض. في الحالات المتقدمة من المرض قد يكون هناك حاجة الى تكرار العلاج أكثر من مرة.

أشكال التطبيق:

يتم تحديد عدد الخلايا التي سيتم اعطاؤها للمريض تبعا لعمره و وزنه. يتم العلاج باستخدام الخلايا الجزعية الوسيطة ( التي تم الحصول عليها من النسيج الدهني للمريض أو نقي العظام ) و إما باستخدام الخلايا الجزعية الجنينية. يتم اتخاذ القرار تبعا لحالة المريض. يمكن تطبيق العلاج على 3 جلسات جلسة كل 45 يوم أو كل يوم جلسة لمدة 3 أيام. يمكن حقنه بشكل وريدي ( في الوريد ) و في نفس الوقت يفضل اعطاء كمية في الوريد الذي يغذي الدماغ و العضلات المتصلة بالدماغ.

بروتوكول العلاج يتم تحديده تبعا لوضع المريض, كل مريض يختلف بروتوكول علاجه عن غيره من المرضى.

نسب نجاح العلاج

تم تحقيق نجاح فيما يقارب نسبة 88 % في مجالات مختلفة مثل تراجع المرض, زيادة قوة الجهاز المناعي و تحسين المستوى العام للحياة عند المرضى الذين يعانون من درجات مختلقة من المرض.

الدراسات العلمية:

1. Périé, S., Trollet, C., Mouly, V., Vanneaux, V., Mamchaoui, K., Bouazza, B., … & Butler-Browne, G. (2014). Autologous myoblast transplantation for oculopharyngeal muscular dystrophy: a phase I/IIa clinical study. Molecular Therapy, 22(1), 219-225.
2. Ichim, T. E., Alexandrescu, D. T., Solano, F., Lara, F., Campion, R. D. N., Paris, E., … & Marleau, A. M. (2010). Mesenchymal stem cells as anti-inflammatories: implications for treatment of Duchenne muscular dystrophy. Cellular immunology, 260(2), 75-82.
3. Maffioletti, S. M., Noviello, M., English, K., & Tedesco, F. S. (2014). Stem cell transplantation for muscular dystrophy: the challenge of immune response. BioMed research international, 2014.

مزيد من المعلومات