Muskelschwund (Muskeldystrophie)

Was ist Muskeldystrophie?

Die Krankheit wird durch die Kürze des Proteins verursacht, die auf die Störung des Gens zurückzuführen ist, daß das Muskelprotein Dystrophin programmiert hat. X-chromosomale Vererbung ist eine genetische Erkrankung, da das Chromosom, das die Dystrophie trägt, das X-Chromosom ist (Männer tragen XY, während Frauen XX-Chromosomen tragen). Da Männer nur ein X-Chromosom haben, tritt die Krankheit nur bei Männern auf. Darüber hinaus kann die Krankheit aufgrund von Mutationen im Mutterleib auftreten.

Die Symptome treten im Kindesalter normalerweise sehr leicht auf. Das Kind lernt das Gehen erst viel später. Im Laufe der Zeit treten Muskelschwäche, Probleme beim Aufstehen, schnellem Gehen oder beim Treppensteigen auf; Es werden häufige Stürze, entenartiges Gehen, Muskelschmerzen und Krämpfe beobachtet. Darüber hinaus können einige Muskeln aufgrund von Zunahme von Fett- und Bindegewebe anwachsen. Die Mimik-, Schluck- und Sprechmuskulatur sind von dieser Krankheit nicht betroffen. Das Herz ist sehr selten betroffen und eine geistige Retardation tritt auch sehr selten auf.

Das Erkrankungsalter liegt in der Regel zwischen 10 und 11 Jahren. Zuerst sind der Schultergürtel, der Hüftgürtel und die Oberschenkel betroffen. Der Krankheitsverlauf verläuft langsam, und diese Patienten können manchmal bis zu 30 Jahre alt werden. Manchmal kann auch der Herzmuskel betroffen sein.

Die Rolle der Verwandtenheirat: Jede Person hat 23 Chromosomenpaare und eines dieser Chromosomen stammt vom Vater, das andere von der Mutter. Auf diesen Chromosomen finden sich auch unsere Gene, die unsere genetische Struktur bestimmen. Die Möglichkeit, bei nahen Verwandten der erkrankten Person das gleiche Krankheitsgen zu finden, ist höher als bei Nichtverwandten. Dies bedeutet, daß die Wahrscheinlichkeit der Übertragung des defekten Gens auf das Baby erhöht wird. Daher ist die Inzidenz der Krankheit bei Kindern, die infolge einer konsanguinen Ehe geboren wurden, doppelt so hoch wie bei anderen Babys.

Möglichkeit der Diagnose vor der Geburt: Damit die Kinder von den Trägern dieses defekten Gens gesund zu Welt kommen, ist eine genetische Diagnose während der Schwangerschaft sehr wichtig. Es sollte jedoch nicht außer Acht gelassen werden, daß auch Mutationen im Mutterleib die Krankheit verursachen können. Darüber hinaus kann die Krankheiten auch im vorgeburtlichen Diagnoseverfahren mittels Amniozentese nachgewiesen werden. In diesem Fall sollte die Familie eine Entscheidung über die Fortsetzung der Schwangerschaft treffen.

Behandlungsmöglichkeit mit Stammzellen

Stammzellen haben die Fähigkeit, wenn sie geschädigte Muskelzellen berühren, sich in diese Zellen umzuwandeln und werden daher zur Behandlung von Muskelschwund angewendet. Geschädigte Nerven werden ebenfalls behandelt. Da diese Krankheit jedoch durch eine Störung der Gene verursacht wird, wird der Patient mit Stammzellne behandelt, die nicht defekt sind und in der Regel vom Fötus stammen. Wenn man sicher ist, daß die vom Patienten gewonnenen Stammzellen nicht infiziert sind, können die eigenen Stammzellen des Patienten angewendet werden. Auf diese Weise wird das Fortschreiten der Krankheit verlangsamt, es kann vollständig gehemmt oder regressiert werden. Die Erfolgsrate der Behandlung hängt direkt vom Alter und Zustand des Patienten und der Dauer der Erkrankung ab. Wenn die Krankheit sehr fortgeschritten ist, kann mehr als eine Behandlung erforderlich sein.

Anwendungsform:

Die Anzahl der abzugebenden Zellen ist vom Alter und Gewicht des Patienten abhängig. Die Behandlung wird entweder mit mesenchymalen Stammzellen (abgeleitet vom eigenen Fettgewebe oder Knochenmark des Patienten) oder mit der fötalen Stammzellen durchgeführt. Die Entscheidung basiert auf dem Zustand des Patienten. Es kann in 3 Sitzungen in Abstand von 45 Tagen oder in 3 aufeinander folgenden Tagen durchgeführt werden. Während der intravenösen Verabreichung kann eine bestimmte Injektionsmenge in das vaskuläre Gefäß, das zum Gehirn führt und in die Muskeln injiziert werden.

Die Behandlung kann abhängig vom Zustand des Patienten speziell für jeden Patienten einzeln abgestimmt werden.

Erfolgsraten der Behandlungen

Bei Patienten mit unterschiedlichem Krankheitsgrad wurde in Bereichen wie z.B. allgemeine Verbesserung der Lebensqualität, Rückbildung der Krankheit und Stärkung des Immunsystems eine Erfolgsquote von 88% erreicht.

Wissenschaftliche Studien:

1. Périé, S., Trollet, C., Mouly, V., Vanneaux, V., Mamchaoui, K., Bouazza, B., … & Butler-Browne, G. (2014). Autologe Myoblasten-Transplantation bei okulopharyngealer Muskeldystrophie: eine klinische Studie der Phase I / IIa. Molecular Therapy, 22(1), 219-225.
2. Ichim, T. E., Alexandrescu, D. T., Solano, F., Lara, F., Campion, R. D. N., Paris, E., … & Marleau, A. M. (2010). Mesenchymale Stammzellen als Entzündungshemmer: Implikationen für die Behandlung von Duchenne-Muskeldystrophie. Cellular immunology, 260(2), 75-82.
3. Maffioletti, S. M., Noviello, M., English, K., & Tedesco, F. S. (2014). Stammzelltransplantation bei Muskeldystrophie: Die Herausforderung der Immunantwort. BioMed research international, 2014.

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