ALS (Amyotrofik Lateral Skleroz) Nedir? Belirtiler, Nedenler ve Seyir

ALS Hastalığı Nedir?

ALS (amyotrofik lateral skleroz), istemli kas hareketlerini ve solunumu kontrol eden motor nöronların, yani beyin ve omurilikteki hareket sinir hücrelerinin zamanla hasar görüp ölmesiyle ortaya çıkan ilerleyici bir hastalıktır. Bu sinir hücreleri kaslara mesaj gönderemez hale geldikçe kaslar güçsüzleşir, seğirir ve erir (NINDS).

ALS, motor nöron hastalıkları adı verilen grubun en sık görülen biçimidir (Masrori ve Van Damme, 2020; ALS-MNH Derneği). Bu yüzden Türkiye'deki hasta derneğinin adında da görüldüğü gibi motor nöron hastalığı (MNH) olarak da anılır; ABD'de ise hastalığa yakalanan ünlü beyzbol oyuncusunun adıyla Lou Gehrig hastalığı olarak bilinir (NINDS; Hardiman ve ark., 2017). Hastalığın adını geniş kitlelere duyuran şeylerden biri, 2014 yazında sosyal medyada yayılan ve başından buzlu su dökme akımıyla hatırlanan "Ice Bucket Challenge" kampanyası oldu (Ni ve ark., 2014).

ALS'nin Açılımı: Amyotrofik Lateral Skleroz Ne Demek?

Hastalığın adı, vücutta bıraktığı izleri tarif ediyor:

• MaddeAmyotrofik: Kasın beslenememesi ve erimesi. Kaslar sinir uyarısı alamadığı için incelir.
• MaddeLateral: Omuriliğin yan bölümü. Beyinden gelen hareket yolları buradan geçer.
• MaddeSkleroz: Sertleşme. Hasar gören bu yollarda dokunun sertleşmesini anlatır.

Türkçe kaynaklarda "amiyotrofik lateral skleroz" yazımı da kullanılır; ikisi aynı hastalıktır.

Üst ve Alt Motor Nöron: Belirtiler Neden İki Türlü?

Hareket emri kasa iki basamakta ulaşır. Üst motor nöronlar beynin hareket bölgesinden omuriliğe ve beyin sapına uzanır; alt motor nöronlar ise oradan kaslara gider. ALS'yi benzer hastalıklardan ayıran özellik, iki basamağı birlikte etkilemesidir (Shefner ve ark., 2020).

Hastaların çoğunda iki basamak birlikte etkilenir ve buna klasik ALS denir. Belirtilerin hangi basamakta yoğunlaştığına göre hekimler bazı alt tiplerden de söz eder: yalnızca üst motor nöronların etkilendiği primer lateral skleroz, yalnızca alt motor nöronların etkilendiği progresif musküler atrofi ve konuşma ile yutma kaslarının alt motor nöronlarıyla sınırlı kalan progresif bulbar felç. Bu tablolar her zaman sabit kalmaz; örneğin progresif musküler atrofi tanısı alanların yüzde 30'a varan bir kısmında izlem sırasında üst motor nöron bulguları da ortaya çıkar (Masrori ve Van Damme, 2020).

ALS Nasıl Başlar? İlk Belirtiler

ALS çoğu kişide bir kol ya da bacakta, genellikle tek tarafta başlayan hafif bir güçsüzlükle başlar; hastaların yaklaşık yüzde 25-30'unda ise ilk belirti konuşma ya da yutmadaki zorlanmadır (Masrori ve Van Damme, 2020). Belirtiler sinsi ilerlediği için ilk aylarda yorgunluk, sinir sıkışması ya da boyun fıtığı sanılabilir. ABD'de 304 hastanın incelendiği bir çalışmada hastaların yarısından fazlası ALS tanısından önce başka bir tanı almıştı. İlk belirtiden kesin tanıya kadar geçen süre ortanca 11,5 aydı (Paganoni ve ark., 2014).

Kol ve Bacakta Başlayan (Spinal) ALS

Elde başladığında kalem tutmak, düğme iliklemek, anahtar çevirmek ya da kavanoz açmak zorlaşır; eşyalar elden düşmeye başlar. Bacakta başladığında ayak ucu yere takılır, merdiven çıkmak güçleşir ve sık tökezlenir. Bu güçsüzlüğe çoğu zaman kollarda, bacaklarda, omuzda ya da dilde seğirmeler ve kas krampları eşlik eder (NINDS).

Konuşma ve Yutmayla Başlayan (Bulber) ALS

Hastalık beyin sapındaki sinir hücrelerinden başladığında buna bulber başlangıç denir. İlk fark edilen genellikle konuşmadır: ses peltekleşir, genizden gelir ya da kelimeler yavaşlar. Yutkunurken öksürme, sıvılarla boğulma hissi ve ağızda tükürük birikmesi bunu izleyebilir (NINDS).

Yakınınızın yürüyüşü, el becerisi ya da konuşması aylar içinde belirgin biçimde değişiyorsa, bekleyip görmek yerine bir nöroloji uzmanına başvurmanızı öneririz; erken değerlendirme, ALS'ye benzeyen ve tedavi edilebilen nedenlerin de erken bulunmasını sağlar.

ALS Belirtileri Nelerdir?

ALS belirtileri, hangi kas grubunun etkilendiğine göre değişir ve zamanla vücudun başka bölgelerine yayılır (NINDS):

• MaddeKaslarda: güçsüzlük, seğirme, kramp, sertlik ve kas erimesi
• MaddeKonuşma ve yutmada: peltekleşme, çiğneme ve yutma güçlüğü, ağızda tükürük birikmesi
• MaddeSolunumda: önce eforla, sonra gece ya da sırtüstü yatınca artan nefes darlığı
• MaddeDuygularda: duruma uymayan, kontrol edilemeyen ağlama ya da gülme nöbetleri (psödobulber etki)
• MaddeGenel durumda: kilo kaybı, beslenme güçlüğü ve kabızlık

ALS Düşünmeyi ve Davranışı Etkiler mi?

ALS'li kişilerin çoğu düşünme, hafıza ve anlama yeteneğini korur; bu yüzden yaşadıkları kaybın farkındadırlar ve bu farkındalık hastada da ailede de kaygıya ve depresyona yol açabilir (NINDS). Yine de hastalık bazı kişilerde düşünmeyi ve davranışı da etkiler.

İrlanda'da yeni tanı almış 160 hastanın izlendiği nüfus tabanlı bir çalışmada hastaların yaklaşık yüzde 14'ünde frontotemporal demans saptandı; demansı olmayan hastaların üçte birinde de daha hafif düzeyde düşünme sorunları vardı (Phukan ve ark., 2012). Daha hafif değişiklikler de hesaba katıldığında, düşünme, dil ya da davranışta bir düzeyde etkilenme hastaların yaklaşık yarısında görülebiliyor (Strong ve ark., 2017; Garnier ve ark., 2024).

Ailelerin fark edebileceği işaretler arasında davranış ve kişilik değişikliği, plan yapmakta ya da karar vermekte zorlanma ve kelime bulamama sayılabilir. Bu değişiklikler kişinin isteğiyle ilgili değildir. Nöroloğa söylendiğinde değerlendirilir ve bakım planı buna göre düzenlenir.

ALS'de Hangi İşlevler Genellikle Korunur?

ALS hareket sinir hücrelerinin hastalığıdır; duyu kaybı beklenen bir bulgu değildir, bu yüzden dokunma, ağrı ve ısı duyusu, görme ve işitme genellikle etkilenmez. Göz hareketleri ile mesane ve bağırsak kontrolü de çoğu kişide korunur (Garnier ve ark., 2024). Göz hareketlerinin korunması iletişim için büyük bir avantaj: konuşma zorlaştığında göz takip sistemli cihazlarla bilgisayar üzerinden yazmak ve konuşmak mümkün oluyor (NINDS).

ALS'de Ağrı Olur mu?

Evet. Ağrı, hastaların çoğunun bildirdiği ama sıklıkla gözden kaçan bir belirtidir; hastalığın her döneminde, hatta hareket kaybından önce bile ortaya çıkabilir. En bilinen nedenleri ağrılı kramplar, kas sertliği ve hareketsizliğe bağlı eklem ağrılarıdır. Kaynağına göre ilaçlar, fizyoterapi ve yardımcı cihazlarla hafifletilebildiği için ağrıyı hekime söylemek önemli (Chiò ve ark., 2017; NINDS).

ALS Kimlerde ve Kaç Yaşında Görülür?

ALS her yaşta görülebilir, ama belirtiler en sık 55 ile 75 yaş arasında başlar. Erkeklerde kadınlardan biraz daha sık görülür; ileri yaşlarda bu fark kaybolur (NINDS). Ailesel ALS'de belirtiler daha erken başlar: ortalama başlangıç yaşı ailede öykü olmayan hastalarda 58-63, ailesel ALS'de ise 40-60 yaş arasında bildiriliyor (Masrori ve Van Damme, 2020).

ALS nadir bir hastalıktır. Dünyanın farklı bölgelerinden 44 çalışmayı birleştiren bir analize göre her yıl 100.000 kişiden yaklaşık 1,7'si ALS tanısı alıyor; oran bölgeden bölgeye değişiyor (Marin ve ark., 2017).

ALS Neden Olur?

ALS'nin vakaların büyük çoğunluğunda bilinen tek bir nedeni yoktur. Ailede benzer hastalık öyküsü olmadan ortaya çıkan bu tabloya sporadik ALS denir; yaklaşık her on vakadan biri ise aileden geçen ailesel ALS'dir (NINDS).

Sinir hücrelerinde neler olduğu ise giderek daha iyi anlaşılıyor. 2006'da ALS'deki hücre içi birikintilerin ana proteininin TDP-43 olduğu gösterildi (Neumann ve ark., 2006). Bu proteinin hücre çekirdeğinden çıkıp kümeler oluşturması, bugün hastaların yüzde 95'inden fazlasında görülen ortak bir bulgu (Masrori ve Van Damme, 2020). Sinir hücreleri arasında mesaj taşıyan glutamatın fazlası da bu hücrelere zarar verebiliyor; ALS'de kullanılan ilk ilaç Riluzol bu mekanizmayı hedefliyor (NINDS).

Araştırılan çevresel etkenler arasında en tutarlı ilişki sigarayla bulundu: beş büyük izlem çalışmasını birleştiren bir analizde sigara içenlerde ve bırakanlarda ALS riski hiç içmeyenlere göre yaklaşık 1,4 kat yüksekti (Wang ve ark., 2011). Kurşun ve tarım ilaçlarına maruz kalma, askerlik ve kafa travması gibi etkenler de inceleniyor, ama nedenleri ve etkileri henüz netleşmiş değil (NINDS).

ALS bulaşıcı değildir. Hastayla aynı evde yaşamak, ona bakmak ya da dokunmak hastalığı geçirmez.

ALS Genetik mi, Kalıtsal mı?

Ailesel ALS'de hastalık genellikle anne ya da babadan geçen bir gen değişikliğinden kaynaklanır. Bugün ondan fazla gen tanımlanmış durumda. En sık görüleni C9orf72 genidir ve ailesel vakaların yaklaşık yüzde 25-40'ından sorumludur; SOD1 geni ailesel vakaların yüzde 12-20'sini açıklar (NINDS). SOD1 değişikliği ailede öykü olmayan hastaların da yüzde 1-2'sinde bulunur (Gagliardi ve ark., 2023). TDP-43 proteinini kodlayan TARDBP ve FUS daha az görülen diğer genlerdir (Deng ve ark., 2011; Masrori ve Van Damme, 2020).

Ailede öykü olmasa da bir gen değişikliği bulunabildiği için nöroloğunuz genetik testi önerebilir. Sonuç hem hastanın tedavi seçeneklerini hem de aile bireylerini ilgilendirdiğinden testten önce ve sonra genetik danışmanlık almak doğru olur. Aile bireylerinde risk artsa da genel risk çok düşüktür; çoğu kişi ALS'ye yakalanmaz (NINDS).

ALS'nin Nedeni Bulundu mu?

Haberlerde zaman zaman "ALS'nin nedeni bulundu" başlıklarına rastlarsınız. Bu haberler genellikle tek bir genin ya da hastalık mekanizmasının keşfini anlatır. ALS ile ilişkilendirilen ilk gen olan SOD1 1993'te bulundu (Rosen ve ark., 1993). 2011'de en sık genetik neden olan C9orf72 (DeJesus-Hernandez ve ark., 2011; Renton ve ark., 2011) ve hücrelerdeki protein temizleme sistemini bozan UBQLN2 (Deng ve ark., 2011) tanımlandı.

Her keşif hastalığı biraz daha anlaşılır kıldı, ama sporadik ALS'nin tek ve kesin bir nedeni hâlâ bilinmiyor. Gen keşiflerinin hastaya dönük ilk somut sonucu, SOD1 genine bağlı ALS için geliştirilen gen hedefli ilaç oldu; bunu tedavi bölümünde anlattık.

ALS Nasıl Teşhis Edilir?

ALS'yi tek başına gösteren bir test yoktur. Tanıyı nöroloji uzmanı koyar: muayene bulgularını, EMG sonuçlarını ve benzer belirtiler veren hastalıkları dışlayan testleri birlikte değerlendirir (NINDS). Süreç genellikle şu adımlarla ilerler:

• 1. Öykü ve nörolojik muayene: Belirtilerin nerede ve ne zaman başladığı sorulur; kas gücü, refleksler ve seğirmeler değerlendirilir. Muayene belirli aralıklarla tekrarlanarak belirtilerin ilerleyip ilerlemediğine bakılır.
• 2. EMG ve sinir iletim çalışması: Sinirlerin ve kasların elektriksel etkinliği ölçülür; kaslara giden sinirlerdeki kaybın izleri bu testle gösterilir.
• 3. MR: Beyin ve omurilik görüntülenir; boyun fıtığı, omurilik sıkışması ya da MS gibi benzer belirtiler yapan nedenler aranır.
• 4. Kan, idrar ve gerekirse beyin omurilik sıvısı testleri: Başka hastalıkları dışlamak için yapılır.
• 5. Gerekirse genetik test: Ailede öykü varsa ya da hekim gerekli görürse istenir.

Hekimler tanı için uluslararası ölçütlerden yararlanır. 2020'de yayımlanan Gold Coast ölçütlerine göre ilerleyen bir hareket kaybı, en az bir vücut bölgesinde üst ve alt motor nöron bulgusu (ya da en az iki bölgede alt motor nöron bulgusu) ve başka bir hastalığın dışlanması gerekir (Shefner ve ark., 2020). İlk belirtiler hafif olduğu için tanı çoğu zaman aylar sürer. Bu bekleyiş zor olsa da deneyimli bir nörolog, ALS'ye benzeyen ve tedavi edilebilen nedenleri dışlamadan tanı koymaz.

ALS Kan Tahlilinde veya MR'da Çıkar mı?

Hayır, ALS kan tahlilinde ya da MR'da doğrudan görünmez. Bu testler, belirtilere yol açabilecek başka hastalıkları dışlamak için yapılır (NINDS). Tanıyı destekleyen asıl test EMG'dir; ama o da tek başına değil, muayene ve hastalığın seyriyle birlikte yorumlanır.

ALS ile Karışabilen Hastalıklar

Kas güçsüzlüğü ve seğirme yalnızca ALS'de görülmez. Belirtiler ilk aylarda başka, bir kısmı tedavi edilebilen hastalıklarla karışabilir; ALS sanılıp başka bir hastalık çıkan tabloların oranı yüzde 7-8 civarında bildiriliyor. Bu yüzden tanıdan önce bu hastalıklar dışlanır (Masrori ve Van Damme, 2020; Garnier ve ark., 2024):

ALS Evreleri ve Hastalığın Seyri

ALS için herkesin kabul ettiği tek bir evreleme yok. Hekimler seyri genellikle erken, orta ve ileri dönem olarak konuşur; yürüme, el becerisi, konuşma, yutma ve solunum gibi günlük işlevleri puanlayan ALSFRS-R ölçeğiyle de düzenli olarak izler (Cedarbaum ve ark., 1999).

İleri dönemde amaç kişinin konforunu ve iletişimini korumak, solunum ve beslenme sorunlarını önceden konuşulmuş kararlarla yönetmektir. Bu kararların hastalığın erken döneminde, kişinin kendi tercihleri dinlenerek konuşulması önerilir (NICE, 2016). Her dönemde ailelerin karşılaştığı soruları ALS evreleri makalemizde ayrıca anlatacağız.

ALS Hastaları Kaç Yıl Yaşar?

ALS'li kişilerin çoğu, belirtilerin başlamasından sonraki üç ila beş yıl içinde solunum kaslarının yetersiz kalması nedeniyle hayatını kaybediyor; yaklaşık her on kişiden biri ise 10 yıl ve daha uzun yaşıyor (NINDS). Bu ortalamalar tek tek hastaların ne yaşayacağını söylemez. İtalya'daki bir kayıt çalışmasında uzun yaşayanların çoğunun hastalığa daha genç yaşta yakalandığı ve belirtilerinin kol ya da bacakta başladığı görüldü (Pupillo ve ark., 2025).

Bakımın da seyre etkisi var. Konuşma ve yutma kasları ağır etkilenmemiş hastalarda maskeyle solunum desteğinin yaşam süresini uzattığı randomize bir çalışmada gösterildi (Bourke ve ark., 2006). İrlanda'daki nüfus tabanlı bir çalışmada da çok disiplinli bir ALS kliniğinde izlenen hastaların, genel nöroloji polikliniğinde izlenenlere göre ortanca 7,5 ay daha uzun yaşadığı bildirildi (Traynor ve ark., 2003).

Hastalığın ne kadar farklı seyredebileceğinin en bilinen örneği Stephen Hawking: 21 yaşında tanı aldı ve 76 yaşına kadar çalışmalarını sürdürdü (Carr ve ark., 2019). Onun seyri çok nadir görülen, yavaş ilerleyen bir örnekti.

ALS'nin Tedavisi Var mı?

ALS'yi durduran ya da geri çeviren bir tedavi henüz yok; ama bazı ilaçlar hastalığın ilerleyişini yavaşlatabiliyor, çok disiplinli bakım da yaşam kalitesini ve süresini olumlu etkiliyor (NINDS):

• MaddeRiluzol: Sinir hücrelerine zarar veren glutamat düzeyini düşürdüğü düşünülen, ağızdan alınan bir ilaç. Klinik çalışmalarda yaşam süresini birkaç ay uzattığı gösterildi (NINDS; Miller ve ark., 2012). Türkiye'de bulunuyor ve SGK kapsamında (ALS-MNH Derneği).
• MaddeEdaravon: Damardan ya da ağızdan verilen bir antioksidan; hastalığın erken dönemindeki, belirli ölçütleri taşıyan hastalarla yapılan çalışmada işlev kaybını yavaşlattı (Writing Group, 2017). ABD'de onaylı; Avrupa'da ruhsat başvurusu 2019'da geri çekildi (EMA). Türkiye'de piyasada bulunmuyor ve SGK kapsamında ödenmiyor (ALS-MNH Derneği).
• MaddeTofersen: Yalnızca SOD1 geninde değişiklik bulunan ALS için geliştirilen, belden omurilik sıvısına verilen gen hedefli bir ilaç. ABD'de 2023'te hızlandırılmış onay (FDA), Avrupa'da 2024'te istisnai koşullarda ruhsat aldı (EMA). Faz 3 çalışmasında 28. haftadaki birincil hedefte plaseboya göre anlamlı fark çıkmadı; omurilik sıvısındaki SOD1 proteini ve kandaki sinir hasarı belirteci ise plaseboya göre daha fazla düştü (Miller ve ark., 2022). Uzun dönem yararı araştırılmaya devam ediyor (NINDS). Türkiye'de piyasada bulunmuyor ve SGK kapsamında ödenmiyor (ALS-MNH Derneği).
• MaddeÇok disiplinli bakım: Nörolog, solunum ve beslenme uzmanı, fizyoterapist, konuşma terapisti ve psikologdan oluşan bir ekip; kramp, tükürük fazlalığı, ağrı ve duygusal tepkiler gibi belirtiler için ilaçları ve solunum ile beslenme desteğini zamanında planlar (NICE, 2016; NINDS).

Kök Hücre Tedavisi ALS'de Nerede Duruyor?

Kök hücre uygulamaları ALS'de klinik araştırma aşamasında. Mezenkimal kök hücrelerle yapılan erken faz çalışmalar uygulamanın güvenle yapılabildiğini gösterdi (Mazzini ve ark., 2010). Hastanın kendi kemik iliğinden alınıp büyüme faktörü salgılayacak şekilde hazırlanan hücrelerle yapılan faz 3 çalışmada ise birincil hedefte plaseboya göre anlamlı fark bulunmadı; güvenlik sorunu görülmedi ve hastalığı daha hafif olan, önceden belirlenmiş bir alt grupta olumlu bir eğilim izlendi (Cudkowicz ve ark., 2022). Kök hücre uygulaması Riluzol gibi ilaçların ve bakımın yerine geçmez; uygun hastalarda bunlarla birlikte değerlendirilen bir seçenektir.

Deneyimlerimize göre kök hücre uygulamasından en çok yarar görenler, hastalığın başında olan ve kolundaki ya da bacağındaki güçsüzlüğü henüz hafif düzeyde kalan hastalar. Yanıt hastadan hastaya değişiyor ve bazı hastalarımızda belirgin bir değişiklik görmüyoruz; hastalığı konuşma ve yutma kaslarıyla başlamış ya da çok ilerlemiş kişilerde ise anlamlı bir fayda gözlemlemiyoruz. Kimse size kesin iyileşme garantisi veremez. Bu tip söylemlerde bulunanlara güvenmeyin. Değerlendirme sürecini ve hangi hastalara önerdiğimizi ALS'de kök hücre tedavisi sayfamızda anlattık.

Yakınınızda ALS Belirtileri Varsa: İlk Adımlar

İlk Belirtide Ne Yapmalı?

Elde ya da bacakta açıklanamayan, aylar içinde artan bir güçsüzlük, kaslarda sürekli seğirme ya da konuşmada belirgin değişiklik fark ettiyseniz bir nöroloji uzmanından randevu alın. Görüşmeye hazırlıklı gitmek süreci kısaltır:

• MaddeBelirtilerin ilk ne zaman ve hangi bölgede başladığını, nasıl değiştiğini kısa notlarla yazın.
• MaddeYürüme ya da konuşmadaki değişikliği gösteren kısa bir video kaydı hekim için yol gösterici olabilir.
• MaddeDaha önce yapılmış tetkik raporlarını (EMG, MR, kan testleri) yanınıza alın.
• MaddeAilede benzer bir hastalık ya da genç yaşta başlayan demans öyküsü varsa bunu mutlaka söyleyin.

Tanıdan Sonra İlk Adımlar

Tanı ilk günlerde ağır gelir. Yine de erken atılan bazı adımlar sonraki aylarda verilecek kararları kolaylaştırır (NICE, 2016):

• MaddeDeneyimli bir merkezde izlem: Mümkünse ALS ya da nöromüsküler hastalıklar konusunda deneyimli bir nöroloji merkezinde, çok disiplinli bir ekiple izlenin.
• MaddeGenetik test ve danışmanlık: Ailede öykü olmasa da genetik testi nöroloğunuzla konuşun; sonuç gen hedefli tedavinin konuşulup konuşulamayacağını ve aile bireylerini ilgilendirir.
• MaddeBelgeleri bir arada tutun: Güncel beyin MR'ı, EMG raporu ve varsa genetik test sonucu, ileride başvuracağınız değerlendirmelerde ilk istenen belgelerdir. Kök hücre uygulaması için dosya inceleyen Bilim Konseyimiz de değerlendirmeye bu belgelerle başlıyor; örneğin SOD1 değişikliği gösteren bir test sonucu, gen hedefli ilacın da konuşulması gerektiğini gösteriyor.
• MaddeKonuşma iyiyken iletişimi planlayın: Kişinin kendi sesini ileride bilgisayarda kullanmak üzere kaydetmesi (ses bankası) ve göz takipli iletişim cihazlarını erkenden tanımak, iletişimin kesintisiz sürmesine yardım eder (NINDS).
• MaddeBeslenmeyi ve solunumu erken değerlendirin: Kilo kaybı ve gece nefesin yetersiz kalması sessizce ilerleyebilir; düzenli ölçüm ve zamanında destek, seyri olumlu etkiler.
• Maddeİleriye dönük tercihleri konuşun: Solunum desteği, beslenme tüpü ve bakım yeri gibi konularda kişinin kendi isteklerini, henüz rahatça ifade edebilecekken konuşmak ailenin yükünü hafifletir.

ALS'ye Ne İyi Gelir? Günlük Yaşam ve Destek

ALS'de iyi gelen şeylerin çoğu, gücü doğru kullanmaya ve günlük yaşamı kolaylaştırmaya yöneliktir (NINDS; NICE, 2016):

• MaddeYürüyüş, yüzme ya da sabit bisiklet gibi yormayan egzersizler ve eklem hareket açıklığı çalışmaları, kas gücünü ve işlevi korumaya yardım eder; programı fizyoterapistle birlikte belirlemek gerekir.
• MaddeYeterli kalori almak ve kilo kaybını önlemek önemlidir. Yutma zorlaştığında yemeklerin kıvamı değiştirilir, öğünler küçültülür; gerekirse beslenme tüpü konuşulur.
• MaddeEvde tutunma barları, yükseltilmiş oturaklar ve kişiye uygun yardımcı cihazlar bağımsızlığı uzatır.
• MaddeKonuşma zorlaştığında sakin bir ortam, evet ya da hayır ile cevaplanabilen sorular, yazı tahtası ya da tablet uygulamaları iletişimi kolaylaştırır.

"ALS'yi durdurduğu" iddiasıyla satılan ürünleri denemeden önce nöroloğunuza danışın.

Bakım yükü uzun ve ağır; bakım veren yakınların kendi sağlığını ve dinlenmesini ihmal etmemesi de gerekir. 2001'de hasta ve hasta yakınlarınca kurulan ALS-MNH Derneği, yeni tanı alan aileler için hazırladığı bilgilerle ve bakım verenlere yönelik kaynaklarıyla destek sunuyor.

Sıkça Sorulan Sorular

ALS bulaşıcı mı?

Hayır. ALS bir enfeksiyon değildir; hastayla aynı evde yaşamak, ona bakmak ya da dokunmak hastalığı geçirmez. Ailesel ALS'de hastalık bulaşmayla değil, gen değişikliğinin anne ya da babadan geçmesiyle aileye taşınır.

ALS tehlikeli mi?

ALS ilerleyici ve ciddi bir hastalıktır; solunum kaslarını etkilediği için yaşamı tehdit eder. Ama seyri kişiden kişiye çok değişir ve doğru bakımla yaşam kalitesi uzun süre korunabilir. Yaşam süresini etkileyen etkenleri yukarıda "ALS Hastaları Kaç Yıl Yaşar?" başlığında anlattık.

ALS kas hastalığı mı, sinir hastalığı mı?

ALS bir sinir sistemi hastalığıdır. Sorun kasın kendisinde değil, kası çalıştıran motor nöronlardadır; kaslar sinir uyarısını kaybettiği için güçsüzleşir ve erir. Bu yüzden kas dokusunun kendisinden kaynaklanan musküler distrofilerden farklıdır.

ALS ile MS aynı şey mi?

Hayır. İkisi de sinir sistemini etkiler ve adlarında "skleroz" geçer, ama farklı hastalıklardır. MS'te bağışıklık sistemi sinir liflerinin kılıfına saldırır; belirtiler çoğunlukla ataklarla gelir ve duyu ile görme sorunları sıktır. ALS'de ise hareket sinir hücreleri giderek kaybolur ve duyular genellikle korunur.

ALS'nin diğer adı nedir?

ALS, motor nöron hastalığı (MNH) olarak da anılır. ABD'de hastalığa yakalanan beyzbol oyuncusunun adıyla Lou Gehrig hastalığı olarak da bilinir.

ALS kaç kişide bir görülür?

ALS nadir bir hastalıktır. Dünya genelindeki çalışmaları birleştiren bir analize göre her yıl 100.000 kişiden yaklaşık 1,7'si ALS tanısı alıyor; oran bölgeden bölgeye değişiyor (Marin ve ark., 2017).

Kaynakça

1. 1. National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS). https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/amyotrophic-lateral-sclerosis-als
2. 2. Hardiman O, Al-Chalabi A, Chio A ve ark. Amyotrophic lateral sclerosis. Nature Reviews Disease Primers, 2017;3:17071. https://doi.org/10.1038/nrdp.2017.71
3. 3. Ni MY, Chan BH, Leung GM ve ark. Transmissibility of the Ice Bucket Challenge among globally influential celebrities: retrospective cohort study. BMJ, 2014;349:g7185. https://doi.org/10.1136/bmj.g7185
4. 4. Shefner JM, Al-Chalabi A, Baker MR ve ark. A proposal for new diagnostic criteria for ALS. Clinical Neurophysiology, 2020;131(8):1975-1978. https://doi.org/10.1016/j.clinph.2020.04.005
5. 5. Paganoni S, Macklin EA, Lee A ve ark. Diagnostic timelines and delays in diagnosing amyotrophic lateral sclerosis (ALS). Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration, 2014;15(5-6):453-456. https://doi.org/10.3109/21678421.2014.903974
6. 6. Phukan J, Elamin M, Bede P ve ark. The syndrome of cognitive impairment in amyotrophic lateral sclerosis: a population-based study. Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry, 2012;83(1):102-108. https://doi.org/10.1136/jnnp-2011-300188
7. 7. Strong MJ, Abrahams S, Goldstein LH ve ark. Amyotrophic lateral sclerosis - frontotemporal spectrum disorder (ALS-FTSD): Revised diagnostic criteria. Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration, 2017;18(3-4):153-174. https://doi.org/10.1080/21678421.2016.1267768
8. 8. Chiò A, Mora G, Lauria G. Pain in amyotrophic lateral sclerosis. Lancet Neurology, 2017;16(2):144-157. https://doi.org/10.1016/S1474-4422(16)30358-1
9. 9. Marin B, Boumédiene F, Logroscino G ve ark. Variation in worldwide incidence of amyotrophic lateral sclerosis: a meta-analysis. International Journal of Epidemiology, 2017;46(1):57-74. https://doi.org/10.1093/ije/dyw061
10. 10. Neumann M, Sampathu DM, Kwong LK ve ark. Ubiquitinated TDP-43 in frontotemporal lobar degeneration and amyotrophic lateral sclerosis. Science, 2006;314(5796):130-133. https://doi.org/10.1126/science.1134108
11. 11. Wang H, O'Reilly ÉJ, Weisskopf MG ve ark. Smoking and risk of amyotrophic lateral sclerosis: a pooled analysis of 5 prospective cohorts. Archives of Neurology, 2011;68(2):207-213. https://doi.org/10.1001/archneurol.2010.367
12. 12. Gagliardi D, Ripellino P, Meneri M ve ark. Clinical and molecular features of patients with amyotrophic lateral sclerosis and SOD1 mutations: a monocentric study. Frontiers in Neurology, 2023;14:1169689. https://www.frontiersin.org/journals/neurology/articles/10.3389/fneur.2023.1169689/full
13. 13. Rosen DR, Siddique T, Patterson D ve ark. Mutations in Cu/Zn superoxide dismutase gene are associated with familial amyotrophic lateral sclerosis. Nature, 1993;362(6415):59-62. https://doi.org/10.1038/362059a0
14. 14. DeJesus-Hernandez M, Mackenzie IR, Boeve BF ve ark. Expanded GGGGCC hexanucleotide repeat in noncoding region of C9ORF72 causes chromosome 9p-linked FTD and ALS. Neuron, 2011;72(2):245-256. https://doi.org/10.1016/j.neuron.2011.09.011
15. 15. Renton AE, Majounie E, Waite A ve ark. A hexanucleotide repeat expansion in C9ORF72 is the cause of chromosome 9p21-linked ALS-FTD. Neuron, 2011;72(2):257-268. https://doi.org/10.1016/j.neuron.2011.09.010
16. 16. Deng HX, Chen W, Hong ST ve ark. Mutations in UBQLN2 cause dominant X-linked juvenile and adult-onset ALS and ALS/dementia. Nature, 2011;477(7363):211-215. https://doi.org/10.1038/nature10353
17. 17. Cedarbaum JM, Stambler N, Malta E ve ark. The ALSFRS-R: a revised ALS functional rating scale that incorporates assessments of respiratory function. Journal of the Neurological Sciences, 1999;169(1-2):13-21. https://doi.org/10.1016/S0022-510X(99)00210-5
18. 18. National Institute for Health and Care Excellence (NICE). Motor neurone disease: assessment and management (NG42), 2016. https://www.nice.org.uk/guidance/ng42
19. 19. Pupillo E, Bianchi E, Leone MA ve ark. Understanding Long-Term Survival in ALS: A Cohort Study on Subject Characteristics and Prognostic Factors. Journal of Clinical Medicine, 2025;14(20):7351. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC12565721/
20. 20. Bourke SC, Tomlinson M, Williams TL ve ark. Effects of non-invasive ventilation on survival and quality of life in patients with amyotrophic lateral sclerosis: a randomised controlled trial. Lancet Neurology, 2006;5(2):140-147. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16426990/
21. 21. Traynor BJ, Alexander M, Corr B ve ark. Effect of a multidisciplinary amyotrophic lateral sclerosis (ALS) clinic on ALS survival: a population based study, 1996-2000. Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry, 2003;74(9):1258-1261. https://doi.org/10.1136/jnnp.74.9.1258
22. 22. Carr B, Ellis GFR, Gibbons G ve ark. Stephen William Hawking CH CBE. 8 January 1942-14 March 2018. Biographical Memoirs of Fellows of the Royal Society, 2019. https://arxiv.org/abs/2002.03185
23. 23. Miller RG, Mitchell JD, Moore DH. Riluzole for amyotrophic lateral sclerosis (ALS)/motor neuron disease (MND). Cochrane Database of Systematic Reviews, 2012;(3):CD001447. https://doi.org/10.1002/14651858.CD001447.pub3
24. 24. Writing Group; Edaravone (MCI-186) ALS 19 Study Group. Safety and efficacy of edaravone in well defined patients with amyotrophic lateral sclerosis: a randomised, double-blind, placebo-controlled trial. Lancet Neurology, 2017;16(7):505-512. https://doi.org/10.1016/S1474-4422(17)30115-1
25. 25. European Medicines Agency. Radicava: withdrawal of the marketing authorisation application (2019). https://www.ema.europa.eu/en/medicines/human/EPAR/radicava
26. 26. U.S. Food and Drug Administration. QALSODY (tofersen) onay belgesi, 25 Nisan 2023. https://www.accessdata.fda.gov/drugsatfda_docs/nda/2023/215887Orig1s000Approv.pdf
27. 27. European Medicines Agency. Qalsody (tofersen), EPAR. https://www.ema.europa.eu/en/medicines/human/EPAR/qalsody
28. 28. Miller TM, Cudkowicz ME, Genge A ve ark. Trial of antisense oligonucleotide tofersen for SOD1 ALS. New England Journal of Medicine, 2022;387(12):1099-1110. https://doi.org/10.1056/NEJMoa2204705
29. 29. Mazzini L, Ferrero I, Luparello V ve ark. Mesenchymal stem cell transplantation in amyotrophic lateral sclerosis: A Phase I clinical trial. Experimental Neurology, 2010;223(1):229-237. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19682989/
30. 30. Cudkowicz ME, Lindborg SR, Goyal NA ve ark. A randomized placebo-controlled phase 3 study of mesenchymal stem cells induced to secrete high levels of neurotrophic factors in amyotrophic lateral sclerosis. Muscle & Nerve, 2022;65(3):291-302. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34890069/
31. 31. ALS-MNH Derneği. https://als.org.tr
32. 32. Masrori P, Van Damme P. Amyotrophic lateral sclerosis: a clinical review. European Journal of Neurology, 2020;27(10):1918-1929. https://doi.org/10.1111/ene.14393
33. 33. Garnier M, Camdessanché JP, Cassereau J, Codron P. From suspicion to diagnosis: exploration strategy for suspected amyotrophic lateral sclerosis. Annals of Medicine, 2024;56(1):2398199. https://doi.org/10.1080/07853890.2024.2398199
34. 34. ALS-MNH Derneği. ALS - MNH Nedir? https://als.org.tr/als-mnh-nedir/
35. 35. ALS-MNH Derneği. ALS Hastalığı İçin Onaylanmış İlaçlar. https://als.org.tr/als-hastaligi-icin-onaylanmis-ilaclar/