Kas Erimesi (Musküler Distrofi)

Kök Hücre tedavisi ile, kas erimesinin ilerlemesi yavaşlatılabilir, gerilemesi sağlanabilir ve hatta ilerlemesi tamamen durdurulabilir. Tedavinin başarı oranı hastanın yaşı, hastalığın süresi ve hastanın durumu ile orantılıdır.

• Kök hücre ile KAS ERİMESİ tedavisi dünya bilim adamlarının üzerinde çalıştığı yeni bir yöntem olarak kabul görmektedir.
• Kök hücrelerin zarar görmüş kas hücrelerine dokunduklarında bu hücrelere dönüşme özelliği vardır, bu nedenle kas erimesi tedavisinde kullanılmaktadır.
• Verilecek hücre sayısı hastanın yaş ve kilosuna göre belirlenir. Tedavi mezenkimal kök hücre (hastanın kendi yağ dokusu veya kemik iliğinden elde edilen) veya fetal kök hücre kullanarak gerçekleştirilir. Karar hastanın durumuna göre verilir. 45 gün ara ile 3 seans veya 3 gün üst üste uygulama ile gerçekleştirilir.
• Farklı derecedeki hastalarda yaşam kalitesinde genel iyileşme, hastalığın gerilemesinin sağlanması ve bağışıklık sisteminin güçlendirilmesi gibi alanlarda %88 başarı oranı sağlanmıştır.

Kas Erimesi Hastalığı Nedir?

Sadece erkek çocuklarda görülen Duchenne Musküler Distrofi (DMD) kas hastalıkları arasında en sık karşılaşılan hastalıktır. Bu hastalıkta kas fonksiyonu için gerekli olan temel bir protein eksiktir. Bu proteinin yokluğunda kaslar giderek zayıflar, kas dokusunun yerini yağ dokusu alır.

Kas erimesi, bir kas proteini olan distrofini programlayan gendeki bozukluğa bağlı olarak bu proteinin normalden kısa yapılması nedeniyle oluşur. Erkekler XY, kadınlar ise XX kromozomları taşır. G Distrofini taşıyan kromozom X kromozomu olduğundan, X’e bağlı kalıtım vardır. Erkeklerde tek X kromozomu olduğundan, hastalık yalnızca erkeklerde görülür. Nadiren de anne karnındayken meydana gelen mutasyonlara bağlı olarak ortaya çıkabilir.

Bazı çocuklarda aileler baldır kaslarındaki şiş ve sert görüntüyü de fark ederek doktora başvurabilirler. İskelet kaslarının ilerleyici hasarı ile ayırt edilebilen, kas güçsüzlüğü ve atrofiye sebep olan, genetik bir hastalıktır.

Önce omuz çevresini, kalça kuşağını ve uylukları tutar. Hastalığın seyri yavaştır, bu hastalar bazen 30’lu yaşlara kadar yürüyebilirler. Bazen kalp kası da tutulabilir.

Kas Erimesi Hastalığının Belirtileri Nelerdir?

• Çabuk yorulma, yerden kalkma, yokuş çıkma ve merdiven çıkma gibi aktivitelerde zorlanma şeklinde kendini gösterir. Genellikle 2-5 yaşları arasında teşhis konulur. Bazı çocuklar doğumdan sonra büyümenin her aşamasında yaşıtlarından geri kalırken, bazıları da yaşıtları ile benzer özellikler göstererek büyürler.
• Belirtiler genellikle çocukluk döneminde çok hafif başlar. Yürümeyi öğrenmede geç kalma görülebilir. Zamanla kaslarda güçsüzlük, ayağa kalkma, hızlı yürüme ve merdiven çıkmada zorluk, sık sık düşme, ördekvari yürüyüş, kas ağrıları ve kramplar gözlenir
• Kalça ve omuz çevresi kaslarında başlayan zayıflık giderek ilerler, gövdede karın ve sırt kaslarının da zayıflaması sonucu yürüme sırasında karınlarını öne doğru çıkararak yürürler. Bacak kaslarındaki zayıflığın ilerleyişi ile sık düşerler, yerden kalkma ve merdiven çıkma aktivitelerinde zorlanırlar ve ortalama 9-11 yaş arasında yürüme yeteneğini kaybederek tekerlekli sandalye kullanmaya başlarlar. Bu aşamadan sonra kol kasları da giderek zayıflar ve kişi kollarını kullanmakta da zorlanır.

Kas Erimesinin Nedenleri

Hastalık ya bir önceki kuşaktan aktarılmıştır veya anne karnındaki oluşum sırasında bu gen yanlış oluşmuştur. Her iki durumda da ortaya çıkan sonuç aynıdır. Hasta olan gen, cinsiyet kromozomlarından biri olan X kromozomundadır, yani kas erimesi doğumsal ve genetik bir hastalıktır.

Her insanda 23 çift kromozom vardır ve bu kromozomların biri anneden biri babadan gelir. Genetik yapımızı belirleyen genlerimiz de bu kromozomlar üzerinde bulunur. Genetik hastalık geni taşıyan kişinin yakın akrabalarında aynı hastalık geninin bulunma ihtimali, akraba olmayan kişilere göre daha yüksektir. Bu durum distrofini hatalı kodlayan genin bebeğe geçme olasılığının da artması demektir. Bu nedenle hastalığın akraba evliliği sonucu doğan çocuklarda görülme sıklığı diğer bebeklere göre 2 kat daha fazladır.

Kas Erimesinin Tedavisi

Hastalığın bugün için bilinen bir ilaç tedavisi yoktur, hastalığı tümüyle ortadan kaldıracak bir ilaç da henüz bulunmamıştır. Bu konuda araştırma yapılan ülkelerde, kas hücrelerinde yok olan distrofini yerine koyabilecek veya distrofin dışında onun görevini yapacak yöntemler araştırılmaktadır.

Kök Hücre İle Kas Erimesi Hastalığı Tedavisi

Tedavinin başarı oranı hastanın yaşı, hastalığın süresi ve hastanın var olan durumu ile doğru orantılıdır. Kök hücrelerin zarar görmüş kas hücrelerine dokunduklarında bu hücrelere dönüşme özelliği vardır, bu nedenle kas erimesi tedavisinde kullanılmaktadır. Ancak bu hastalık gen bozukluğundan kaynaklandığı için hastaya genetik yapısı bozuk olmayan ve genellikle fetüsten elde edilmiş kök hücre uygulanabilir.

Diğer taraftan hastanın kendisinden elde edilen kök hücrelere bulaşmadığından emin olunursa, hastanın kendi kök hücreleri de kullanılabilir. Bu şekilde hastalığın ilerlemesini yavaşlatır, tamamen durdurabilir ve gerilemesini sağlayabilir. Hastalık çok ilerlemiş ise birden fazla kez tedavi uygulanması gerekebilir. Bu hastalığın tedavisi Ukrayna, Kiev’de bulunan GenCell Kök Hücre Tedavi Merkezi’mizde yapılabilmektedir.

Sıkça Sorulan Sorular

Kas Erimesi Çocuk Doğmadan Tespit Edilebilir Mi?

Yapılan testler sonucu taşıyıcı olduğu belirlenen kişilerin çocuklarının sağlıklı doğması açısından gebelik öncesi genetik tanı çok önemlidir. Ancak anne karnında oluşabilecek mutasyonların da hastalığa sebep olabileceği unutulmamalıdır. Ayrıca amniyosentez gibi doğum öncesi tanı yöntemleriyle de hastalık saptanabilir. Bu durumda ailenin gebeliğin devamı ile ilgili bir karar alması gerekir.

Kas Erimesi Hastalığında Dikkat Edilecek Hususlar Nelerdir?

Bu hastalığın ilerleyişini az da olsa yavaşlatabilmek ailenin elindedir, çocuğun aktif çabası da gerekmektedir. Fizyoterapist kontrolünde yapılan günlük egzersizler oldukça etkili olmaktadır. Egzersiz tedavisi kas güçsüzlüğünün derecesine göre hastaya özel planlanmalıdır.

Bilimsel Çalışmalar:

1. Périé, S., Trollet, C., Mouly, V., Vanneaux, V., Mamchaoui, K., Bouazza, B., … & Butler-Browne, G. (2014). Autologous myoblast transplantation for oculopharyngeal muscular dystrophy: a phase I/IIa clinical study. Molecular Therapy, 22(1), 219-225.
2. Ichim, T. E., Alexandrescu, D. T., Solano, F., Lara, F., Campion, R. D. N., Paris, E., … & Marleau, A. M. (2010). Mesenchymal stem cells as anti-inflammatories: implications for treatment of Duchenne muscular dystrophy. Cellular immunology, 260(2), 75-82.
3. Maffioletti, S. M., Noviello, M., English, K., & Tedesco, F. S. (2014). Stem cell transplantation for muscular dystrophy: the challenge of immune response. BioMed research international, 2014.

Detaylı Bilgi Al